Методы определения BRAF мутации

 

Основными методами проведения молекулярно-генетических исследований являются методы, основанные на проведении полимеразной цепной реакции (ПЦР).

 

Наиболее распространенным является секвенирование по методу Сенгера, преимуществом которого является определение всех мутаций в исследуемом экзоне. К недостаткам метода относится возможность получения ложно-негативных результатов в 2-10% случаях из-за примеси нормальных тканей.

 

Так же используется метод аллель-специфической ПЦР в режиме реального времени, преимуществами которого является простота, допустимость присутствия нормальных тканей, возможность выявить мутацию, даже если в образце присутствует до 1% опухолевых клеток. Недостатками является выявление мутаций, предусмотренных только тест системой.

 

Все более широкое применение в клинической практике становится использование молекулярно-генетическими лабораториями клинически валидированных тестов для определения генетических маркеров ответа опухоли на терапию.

 

Диагностическая тест-система cobas® 4800 BRAF V600 Mutation test, разработанная компанией «РОШ», основана на ПЦР. Этот тест, прошел клиническую проверку в широкомасштабных исследованиях BRIM2 и BRIM3 и предназначен для определения наличии мутации BRAF V600 в опухоли. Тест система имеет ряд преимуществ по сравнению с часто используемым методом – секвенированием по методу Сенгера, в том числе более высокую чувствительность и надежность при выявлении мутации и более быстрое получение результатов.

 


Последняя новость:

Информируем Вас, что с 07 ноября 2016 года Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации» расширяется

Читать подробнее