Памятка для врачей

 

Скачать памятку(PDF)

 

Каким пациентам необходимо проводить молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутации в генах BRCA1/2?

 

Профиль пациента

Рецидив рака яичников (маркерный или клинический/радиологический), диагностированный через 6 и более месяцев от последнего введения препарата платины.

 

Что нужно сделать, чтобы в рамках программы отправить материал для определения мутаций в генах BRCA1/2?

 

ВАРИАНТ 1:
Войти в электронную базу данных через сайт www.cancergenome.ru и заполнить анкету.

 

ВАРИАНТ 2:
Оформить заявку через оператора бесплатной горячей линии 8 800 100 68 38 

 

Какие документы нужны для сопровождения отправляемого материала?

 

  1. Письменное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биоматериала (2 экземпляра, форму можно скачать из электронной базы данных или запросить шаблон у оператора горячей линии)
  2. Направление на анализ BRCA1/2
    • распечатать из электронной базы данных через сайт www.cancergenome.ru
      или

    • написать на врачебном бланке: возраст, диагноз, Ф.И.О. пациента, Ф.И.О. врача, тип анализа.

 

1. Какие требования к отправляемому материалу?

На молекулярно-генетическое исследование принимаются следующие виды материала:

1) Цельная кровь в пробирке с ЭДТА
- основной образец для анализа на наличие герминальных мутаций методом ПЦР. При невозможности отправки крови может быть отправлен блок, содержащий нормальную ткань.

2) Парафиновый блок, содержащий опухолевую ткань
(в дополнение - стекло со срезом с данного блока)
- необходим для возможности расширенного исследования на наличие редких и соматических мутаций в референсных лабораториях. Подробная информация - см. брошюру "BRCA1/2: Практическое руководство для врачей"

Требования к препаратам крови и ткани, пробиркам и особенностям хранения материала указаны ниже.

 

2. Источники биологического материала:
Кровь:

  • Цельная кровь из вены

Опухолевая ткань:

  • операционный материал
  • материал, полученный при биопсии (первичная опухоль или метастатические очаги)

 

3. Качество блоков с опухолевой тканью

Материал в блоках, отправляемый на генетическое исследование, должен быть предварительно просмотрен и верифицирован патоморфологом. Оптимальное содержание опухолевых клеток в образце - 50-70% (минимальное - 20%)

 

4. Требования по препарату на стекле

К предоставленному «парафиновому блоку» необходимо приложить соответствующее ему «стекло-отпечаток» что значительно упрощает процедуру выделения опухолевых клеток для молекулярно-генетического анализа. Каждое стекло должно иметь одинаковую маркировку с блоком, из которого приготовлен срез.

 

5. Фиксация материала

Оптимальной считается фиксация материала только в 10% нейтральном забуференном формалине. Фиксация должна быть начата не более чем через 1 час после взятия ткани. Короткий срок фиксации (менее 6 часов), или фиксация в недостаточном количестве формалина вызывает повреждение ДНК из-за аутолиза препарата.

*Достаточным считается количество формалина, в 2 раза превышающее объем материала

 

6. Отсутствие или непригодность материала для проведения молекулярно-генетического исследования

Вы получите уведомление в случае, если исследование на присланном материале невозможно по следующим причинам:

- недостаточно материала для выделения ДНК
- произошла деградация ДНК в результате длительной, неправильной фиксации образца в формалине или перегрева образца
- отсутствует достаточное количество клеток в образце

Для согласования возможности отправки дополнительного материала на исследование необходимо обратиться на бесплатную горячую линию проекта по телефону 8 800 100 68 38.

 

Какая процедура подготовки образцов к отправке?

  1. Образцы опухолевой ткани помещаются в парафиновые блоки:
    - парафиновый блок старого образца – кусок парафина, размером 2х2 см, закрепленный на дощечке
    - парафиновый блок нового образца – кусок парафина, размером 4х3 см, залитый в пластиковый поддон
  2. Для отправки парафиновые блоки запаковываются в картонную коробку.
  3. Для отправки лабораторные стекла оборачиваются плотной бумагой, чтобы избежать боя во время транспортировки.
  4. При отправке парафиновых блоков нескольких пациентов, блоки и стекла с блоков для каждого пациента упаковываются в отдельную коробку.

 

Процедура подготовки образцов крови:

  1. Кровь необходимо собирать в пробирки для генетических исследований, содержащие консервант ЭДТА (с фиолетовой крышкой)
  2. После сбора рекомендуется хранить кровь в холодильнике, не замораживая, до 3 дней. При необходимости более длительного хранения пробирку желательно заморозить после забора крови и хранить в морозильнике до прибытия курьера.

 

Что необходимо положить в посылку/передать в лабораторию?

  1. Упакованные блоки и стекла с образцами опухолевой и нормальной ткани
  2. Пробирку с кровью (доставляется курьером без охлаждения, в штативе; хладоагента для транспортировки не требуется в любом случае) 
  3. Письменное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу материала (2 экз.)
  4. Направление на анализ мутаций в генах BRCA1/2

ВНИМАНИЕ!!! НЕОБХОДИМА МАРКИРОВКА! Пробирки, блоки и стекла к блокам должны быть промаркированы. Номер (маркировка) каждого отправляемого образца биоматериала должны быть внесены в анкету пациента при направлении на тестирование.

 

В случае возникновения вопросов  обращайтесь на бесплатный номер горячей линии проекта:
8 800 100 68 38
 

 


Последняя новость:

Информируем Вас, что с 07 ноября 2016 года Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации» расширяется

Читать подробнее