Методы определения статуса мутации гена EGFR

 

Разработано достаточно большое количество методов, позволяющих определять изменения в последовательности гена EGFR с высокой точностью.  Все они имеют как преимущества, так и недостатки, поэтому, выбирая метод для определения, необходимо ориентироваться на практические аспекты, такие как:

  • стандартная практика принятая в лаборатории, в которой возможно провести определение
  • доступность реагентов и оборудования
  • стоимость тестирования
  • количество материала

Наиболее широко применяются методы полимеразной цепной реакции в различных вариантах и секвенирование.

 

 

Ряд методов позволяет обнаружить лишь известные мутации, в то же время ряд других технологий  может выявить и новые, не известные ранее изменения генома

 

 

 

 

Наряду с методами определения,  успешно разработанными или адаптированными  молекулярно-генетическими  лабораториями самостоятельно, существуют коммерческие наборы реактивов – «киты» (kit), позволяющие облегчить  и ускорить процедуру определения мутаций.

 

На сегодняшний день с наибольшей чувствительностью и специфичностью позволяет проводить анализ, применение набора therascreen® EGFR RGQ PCR (QIAGEN)

  • одновременное определение 29 мутаций 19 делеций в экзоне 19, L858R, T790M, L861Q, G719S/A/C, 3 инсерции в экзоне 20, S768I)
  • высокая чувствительность и специфичность - <1% мутантной ДНК на фоне дикого типа
  • контрольное измерение тотальной ДНК в образце (амплификация экзона 2 гена EGFR, где отсутствует какой-либо полиморфизм)
  • наличие внутреннего оптимизированного контроля.

 

 


Последняя новость:

Информируем Вас, что с 07 ноября 2016 года Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации» расширяется

Читать подробнее