17-18 апреля в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» прошла Школа по NGS, биоинформатике и генетическому консультированию
12.05.2025
17-18 апреля 2025 года в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» прошла Школа по NGS, биоинформатике и генетическому консультированию. В ней приняли участие 4 лабораторных специалиста из разных городов России: Махачкалы, Уфы, Санкт-Петербурга.
В качестве лекторов выступали крупные специалисты в онкодиагностике, медико-генетическом консультировании и биоинформатике.
Участники познакомились с:
- основами первичного и повторного медико-генетического консультирования;
- устройством NGS-лаборатории на примере лаборатории молекулярно-генетической диагностики НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина;
- этапами подготовки NGS-библиотеки от сбора материала и выбора тест-систем до обработки и интерпретации данных, а также проблемами, которые могут встречаться в процессе работы NGS-лаборатории;
- тонкостями взаимодействия с территориальными фондами ОМС;
- готовыми решениями для NGS.
А также попрактиковались в:
- самостоятельной интерпретации данных секвенирования;
- определении патогенности мутаций, выявленных у реальных пациентов;
- нахождении ошибок в сформированных отчетах по данным секвенирования.
— Большое спасибо за возможность принять участие в данной школе. Были очень хорошие спикеры, что позволило окунуться и познать все нюансы работы молекулярно-генетической лаборатории (от теории и пробоподготовки до юридических моментов), а также узнать много нового.
С уважением, Мухамадеев Радмир Радикович,
зав.лаб. молекулярной генетики Института урологии и клинической онкологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России