Старт программы тестирования мутаций в гене ESR1 у пациенток с HR+/HER2- метастатическим раком молочной железы
28.09.2026
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO) объявляет о запуске программы тестирования на мутации в гене ESR1 для пациенток с гормон-рецептор-положительным, HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы (HR+/HER2− мРМЖ).
Тестирование реализуется в рамках Программы развития молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации. Ее цель – повысить доступность современных методов выявления молекулярных механизмов приобретенной эндокринной резистентности.
Почему важно определять мутации ESR1
Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа – один из ключевых факторов чувствительности опухоли к эндокринной терапии. Активирующие мутации ESR1 могут возникать на фоне лечения ингибиторами ароматазы и служить одним из механизмов приобретенной резистентности.
Критерии включения в программу
- HR+/HER2− метастатический рак молочной железы
- Первая линия терапии ингибитором ароматазы (летрозол или анастрозол) в комбинации с ингибитором CDK4/6
- Продолжительность терапии: от 12 месяцев
- Отсутствие прогрессирования на момент забора крови, подтвержденное данными инструментального обследования: КТ, МРТ, УЗИ, ПЭТ-КТ или остеосцинтиграфии (не более 3 месяца с даты проведения обследования)
Биоматериал для исследования
Исследование выполняется по периферической крови с последующим анализом циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК). Для проведения анализа необходимо:
- 2 специализированные пробирки GRADBIOMED® scf-DNA по 8 мл крови;
- рекомендуется производить забор крови накануне или в день вызова курьера.
Порядок участия
Чтобы направить пациентку на исследование, врачу необходимо оформить заявку через личный кабинет в программе RUSSCO.
Тестирование проводится в лабораториях, участвующих в программе RUSSCO, с использованием методов цифровой капельной ПЦР (ddPCR) и секвенирования нового поколения (NGS) для анализа циркулирующей опухолевой ДНК.
Дата старта программы: 28.09.2026.
Сокращения:
CDK4/6 – циклинзависимые киназы 4 и 6;
ddPCR (droplet digital polymerase chain reaction) – цифровая капельная полимеразная цепная реакция;
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота;
КТ – компьютерная томография;
мРМЖ – метастатический рак молочной железы;
МРТ – магнитно-резонансная томография;
NGS (next-generation sequencing) – секвенирование нового поколения;
ПЦР – полимеразная цепная реакция;
ПЭТ-КТ – позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с компьютерной томографией;
RUSSCO – Российское общество клинической онкологии;
УЗИ – ультразвуковое исследование;
цоДНК – циркулирующая опухолевая ДНК;
ESR1 – ген рецептора эстрогена 1;
HER2 – рецептор эпидермального фактора роста человека 2;
HR+ – положительный статус гормональных рецепторов;
HR+/HER2− – гормон-рецептор-положительный, HER2-отрицательный статус опухоли.